近日，我院兒科醫(yī)務人員成功為一名4歲脊髓性肌萎縮癥2型（SMA）患兒進行了諾西那生鈉注射液的鞘內(nèi)注射治療。此次治療系莆田首次開展，標志著我院兒科診療水平邁上新臺階。

沫沫（化名）今年4歲，兩年前確診SMA2型。他自出生后9個月，父母就發(fā)現(xiàn)其不同于普通兒童，表現(xiàn)為9個月會坐，12個月會爬，現(xiàn)站立不穩(wěn)，不能獨自行走。不能憑借自己的力量站穩(wěn)，四肢肌肉的萎縮、不能像同齡兒童一般自由奔跑、嬉戲玩鬧。

自諾西那生鈉被納入醫(yī)保，患兒的父母看到了希望的曙光，奔波于省城各大醫(yī)院，先后為患兒進行了9次鞘內(nèi)注射，但路途遙遠給患兒及其家庭帶來體力與經(jīng)濟的負擔。

了解情況后，莆田市兒童醫(yī)院副院長曾慶煌、兒童神經(jīng)康復科主任王桂芝為患兒牽線搭橋，聯(lián)系兒科、藥學部、醫(yī)保辦等科室，為患兒開通綠色通道。

鑒于患兒的病情特殊，王桂芝主任第一時間安排了罕見病MDT會診，制定了詳細的穿刺鞘注方式。藥學部及時完成藥品申購工作，在最短時間內(nèi)安排完善各項用藥前檢查，并邀請福建醫(yī)科大學附屬協(xié)和醫(yī)院兒科胡君主任全程參與指導。7月18日，兒科肖旭主治醫(yī)師為患兒順利注射諾西那生鈉注射液，整個過程孩子很配合，術后患兒情況平穩(wěn)，未見不良反應。

王桂芝介紹，脊髓性肌萎縮癥（SMA）是指脊髓前角細胞變性導致以肌肉萎縮和肌無力為特征的常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為進行性加重的四肢近端肌肉萎縮、肌力下降，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病，很多患者最終死于呼吸衰竭，即使能存活至成年，大部分人亦逐漸喪失活動能力、最終需要在輪椅上度過，小部分為成年起病。目前在我國患病率約十萬分之一，2018年SMA被納入我國《第一批罕見病目錄》。

2019年4月，全球首個SMA治療藥物諾西那生注射液正式在中國上市，作為中國首個獲批的SMA治療藥物，諾西那生鈉注射液為罕見病領域帶來了重大突破，使SMA臨床治療跨入了新的歷史階段。諾西那生鈉注射液是一種反義寡核苷酸(ASO)，是全球首個SMA精準靶向治療藥物，通過鞘內(nèi)注射給藥，用于治療5q脊髓性肌萎縮癥，患者通過用藥可以大大緩解病情，運動功能、呼吸功能等得到有效改善，極大提高生活質(zhì)量。臨床研究發(fā)現(xiàn)，諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療可顯著提高SMA1型患者生存率，改善吞咽、呼吸功能，持續(xù)達到運動里程碑；可持續(xù)改善和穩(wěn)定SMA2、3型患者的運動功能；可穩(wěn)定成人SMA患者的病情并改善運動功能，改變自然病程。

王桂芝主任表示，隨著該藥物逐批次采購入院，將幫助更多的SMA患者獲得更好的治療。